Ученые из медицинской школы Икана при горе Синай разработали инновационную систему искусственного интеллекта, способную не только выявлять вредоносные генетические мутации, но и прогнозировать, какие именно заболевания они могут вызвать.

Новый подход к анализу генетических данных

Метод, получивший название V2P (Variant to Phenotype — от варианта к фенотипу), создан для ускорения генетического тестирования и поддержки разработки новых методов лечения редких и сложных заболеваний. Система V2P использует современные алгоритмы машинного обучения, чтобы устанавливать взаимосвязь между генетическими вариантами и их возможными фенотипическими проявлениями — то есть заболеваниями или признаками, которые может вызвать мутация. Это позволяет предсказывать, как изменения в ДНК могут повлиять на здоровье человека.

Преимущества V2P для диагностики и терапии

Как отмечает Дэвид Стайн, недавно завершивший обучение в лабораториях Юваля Итана и Авнера Шлесингера, новый подход позволяет выделять именно те генетические изменения, которые наиболее значимы для состояния пациента, вместо необходимости просматривать тысячи возможных вариантов. Определяя не только патогенность варианта, но и тип заболевания, который он может вызвать, система повышает скорость и точность генетической интерпретации и диагностики.

Обучение и тестирование системы

Для создания модели исследователи обучили V2P на большом массиве данных, включающем как вредные, так и безвредные генетические варианты, а также подробную информацию о заболеваниях. Это позволило системе выявлять закономерности, связывающие конкретные варианты с последствиями для здоровья. При тестировании на реальных обезличенных данных пациентов V2P часто определяла истинную вызывающую заболевание мутацию среди десяти наиболее вероятных кандидатов, что демонстрирует потенциал системы для упрощения и ускорения генетической диагностики.

Перспективы для науки и медицины

Профессор Авнер Шлесингер подчеркивает, что помимо диагностики, V2P может помочь исследователям и разработчикам лекарств выявлять гены и пути, наиболее тесно связанные с конкретными заболеваниями. Это открывает возможности для создания генетически адаптированных терапий, особенно при редких и сложных состояниях.

В настоящее время V2P сортирует мутации по широким категориям заболеваний, таким как расстройства нервной системы или онкологические болезни. Команда планирует совершенствовать систему, чтобы она могла делать более детальные прогнозы и интегрировать свои результаты с дополнительными источниками данных для дальнейшей поддержки разработки лекарств.

Шаг к персонализированной медицине

Исследователи считают, что этот прогресс приближает медицину к персонализированному подходу, при котором лечение подбирается на основе индивидуального генетического профиля. Связывая генетические варианты с их вероятными последствиями для здоровья, V2P может помочь врачам быстрее ставить диагнозы, а ученым — находить новые мишени для терапии.

Юваль Итан отмечает, что V2P дает более четкое представление о том, как генетические изменения приводят к заболеваниям, что важно как для исследований, так и для ухода за пациентами. Связывая конкретные варианты с типами заболеваний, которые они могут вызвать, система помогает определять, какие гены и пути требуют более глубокого изучения, что способствует эффективному переходу от понимания биологии к поиску потенциальных терапевтических подходов и, в конечном итоге, к индивидуализации лечения.