Редкая генетическая болезнь найдена у древнего подростка
Генетический анализ останков, найденных в Италии, показал, что редкие наследственные заболевания существовали уже 12 тысяч лет назад. Исследование выявило у древнего подростка мутацию, вызывающую тяжелое нарушение роста, и свидетельствует о социальной поддержке в ледниковых обществах.
Cursus
Анализ древней ДНК показал, что редкие генетические заболевания существовали уже в доисторические времена. Исследование останков, найденных на юге Италии и датируемых более чем 12 тысяч лет назад, выявило у подростка заболевание, связанное с нарушением роста.
Обнаружение и особенности захоронения
В 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено двойное захоронение эпохи верхнего палеолита. В захоронении находились два человека: подросток с заметно укороченными конечностями, ранее считавшийся мужчиной, и взрослый человек, считавшийся женщиной. Подросток был уложен на руках взрослого. Следов травм на костях не обнаружено. Рост подростка составлял около 110 сантиметров, взрослого — примерно 145 сантиметров, что ниже среднего для того времени.
Генетический анализ
В течение многих лет специалисты обсуждали пол, степень родства и причины низкого роста этих людей. Международная группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обоих скелетов — области, хорошо сохраняющей генетический материал. Анализ показал, что оба человека были женского пола и состояли в близком родстве, вероятно, мать и дочь.
Исследование генов, отвечающих за рост костей, выявило у подростка (Ромито-2) гомозиготную мутацию в гене NPR2, который играет ключевую роль в развитии костей. Такая мутация характерна для акромезомелической дисплазии типа Марото — редкого наследственного заболевания, проявляющегося выраженной низкорослостью и значительным укорочением конечностей. Это самый ранний генетически подтверждённый диагноз подобного рода.
У взрослой женщины (Ромито-1) обнаружена только одна изменённая копия того же гена, что связано с более мягкой формой низкорослости. Это объясняет разницу в росте между двумя женщинами.
Значение открытия
Исследование показало, что редкие генетические заболевания существовали на протяжении всей истории человечества, а не являются исключительно современным явлением. Кроме того, данные свидетельствуют о наличии заботы и социальной поддержки в обществах ледникового периода. Подросток с тяжёлым заболеванием дожил до подросткового или, возможно, взрослого возраста, что указывает на постоянную помощь со стороны окружающих, включая поддержку в питании и передвижении. На это также указывает факт захоронения в объятиях матери.