Международная группа исследователей выявила у двух человек, живших более 12 тысяч лет назад на юге Италии, генетические изменения, связанные с редким наследственным нарушением роста. В ходе работы были объединены методы анализа древней ДНК и современные клинические генетические подходы, что позволило диагностировать это состояние у двух индивидов, захороненных вместе.

Исследование захоронения в Гротта-дель-Ромито

Исследование основано на анализе останков из известного захоронения верхнего палеолита, обнаруженного в 1963 году в пещере Гротта-дель-Ромито. В течение десятилетий это место привлекало внимание специалистов из-за необычных особенностей скелетов и способа захоронения двух человек. Долгое время обсуждались вопросы их родства и причины низкого роста.

Описание находки

Два человека были похоронены в объятиях. Один из них, обозначаемый как "Ромито 2", был подростком или молодым взрослым с заметно укороченными конечностями и ростом около 110 см, что соответствует редкому скелетному заболеванию — акромезомелической дисплазии. Второй, "Ромито 1", предположительно взрослая женщина, имела рост около 145 см, что также ниже среднего для того времени. На костях не обнаружено следов травм.

Генетический анализ

Для дальнейшего изучения была извлечена древняя ДНК из височных костей обоих скелетов. Анализ показал, что эти два человека были близкими родственниками первой степени, вероятно, матерью и дочерью. Генетическое тестирование определило, что оба были женщинами. У "Ромито 2" выявлена гомозиготная мутация в гене NPR2, который играет важную роль в развитии костей. Это подтверждает диагноз акромезомелической дисплазии типа Марото — редкого наследственного заболевания, характеризующегося выраженной низкорослостью и укорочением конечностей. У "Ромито 1" обнаружена одна изменённая копия того же гена, что связано с более мягкой формой низкорослости.

Значение результатов

Результаты исследования показывают, что редкие генетические заболевания существовали уже в доисторических популяциях. Применение анализа древней ДНК позволяет выявлять конкретные мутации у древних людей, что помогает определить время появления таких состояний и обнаружить ранее неизвестные варианты.

Социальные аспекты

Несмотря на серьёзные физические ограничения, "Ромито 2" дожила до подросткового или взрослого возраста, что указывает на наличие устойчивой заботы и социальной поддержки в её сообществе. Выживание было возможно благодаря помощи группы, включая обеспечение пищей и передвижением в сложных условиях окружающей среды.

Основные выводы

• Два человека, захороненных вместе на юге Италии, были близкими родственниками, вероятно, матерью и дочерью.
• У младшей обнаружены две изменённые копии гена NPR2, что подтверждает диагноз акромезомелической дисплазии типа Марото.
• У старшей выявлена одна изменённая копия этого гена, связанная с более мягкой формой низкорослости.
• Редкие генетические заболевания существовали в доисторических популяциях и теперь могут быть изучены с помощью палеогеномики.
• Выживание младшей несмотря на тяжёлые физические ограничения свидетельствует о наличии устойчивой заботы и социальной поддержки в её обществе.